Extractos de temas que numéricamente ilustran la problemática en salud existente por sectores de la población.
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Se informa:
- Un hidrogel inyectable puede mitigar el daño al ventrículo derecho del corazón con una sobrecarga de presión crónica, según un nuevo estudio publicado en Journals of the American College of Cardiology: Basic to Translational Science.
- El estudio, realizado por un equipo de investigación de la Universidad de California en San Diego, el Instituto de Tecnología de Georgia y la Universidad Emory, se realizó en roedores. En 2019, se demostró que este mismo hidrogel es seguro en humanos a través de un ensayo de fase 1 aprobado por la FDA en personas que sufrieron un ataque cardíaco. Como resultado del nuevo estudio preclínico, la FDA aprobó una solicitud de nuevo fármaco en investigación para que los investigadores de Emory y Georgia Tech inicien un ensayo clínico con el hidrogel en pacientes pediátricos en los próximos meses, una vez que se reciban las aprobaciones institucionales.
- En este caso, el hidrogel inyectable está destinado a niños que nacen con una afección que les deja con un ventrículo izquierdo poco desarrollado y no funcional. El trastorno, conocido como síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, comprende menos del 4 por ciento de los defectos cardíacos congénitos. Pero es responsable del 40 por ciento de las muertes asociadas con defectos cardíacos en los recién nacidos. Los pacientes con este trastorno tienen una tasa de supervivencia del 35 por ciento.
- Los tratamientos actuales consisten en una serie de tres cirugías a corazón abierto, todas antes del quinto año de vida del paciente, que desvían el suministro de sangre oxigenada al ventrículo derecho.
- Cuando el ventrículo derecho se ve obligado a bombear sangre a todo el cuerpo, desarrolla varios rasgos de mala adaptación, incluidos músculos demasiado grandes y cicatrices. Con el tiempo, el ventrículo derecho comienza a fallar y los pacientes necesitarán un trasplante de corazón.
- En el estudio con roedores, la inyección del hidrogel en el ventrículo derecho mejoró la función y permitió que el corazón tolerara el aumento de la presión y el volumen sanguíneo. Los investigadores del laboratorio de Christman prepararon el hidrogel con tejido de los ventrículos derecho e izquierdo de los corazones de cerdo. Curiosamente, los tejidos de cada lado del corazón difieren enormemente.
- Los hidrogeles de ambos lados del corazón mejoraron la función sistólica: la capacidad del corazón para bombear sangre. También redujeron el crecimiento y la cicatrización del músculo cardíaco, al tiempo que estimularon la formación y el crecimiento de arteriolas.
Injectable Hydrogel Mitigates Damage to the Right Ventricle of the Heart. Publicado: Marzo de 2024. Jervaughn D. Hunter, PhD, Joshua M. Mesfin, et al. Sitio web: https://today.ucsd.edu/story/this-injectable-hydrogel-mitigates-damage-to-the-right-ventricle-of-the-heart
Se informa:
- El cáncer de mama también puede desarrollarse en los hombres, especialmente cuando tienen entre 60 y 70 años. Aunque representa menos del 1% de todos los casos de cáncer de mama que ocurren anualmente, su incidencia ha aumentado.
- Un equipo liderado por el médico patólogo y científico Juan Miguel Mosquera, nacido en Colombia, junto Majd Al Assaad y otros colegas de Weill Cornell Medicine, que es el brazo de investigación en biomedicina de la Universidad de Cornell en Nueva York, Estados Unidos, logró por primera vez el primer análisis de secuenciación del genoma completo del cáncer de mama masculino.
- La caracterización molecular del cáncer de mama masculino (MaBC) ha recibido una atención limitada en la investigación, principalmente debido a su baja tasa de incidencia, que representa sólo del 0,5% al 1% de todos los casos notificados de cáncer de mama cada año. El manejo de MaBC presenta desafíos importantes, y la mayoría de los protocolos de tratamiento se adaptan de los desarrollados para el cáncer de mama femenino. Utilizando la secuenciación del genoma completo (WGS) y análisis de última generación, se delinearon las características genómicas de 10 casos de MaBC (n = 10) y se correlacionaron con las características clínicas e histopatológicas.
- El panorama genómico de MaBC descubrió importantes alteraciones genéticas que podrían influir en el diagnóstico y el tratamiento.
- En total, se identificaron al menos 1 objetivo terapéutico potencial en 8 de los 10 casos, incluida una alta carga mutacional tumoral, amplificación de FGFR1 y HRD. Nuestro estudio es la primera caracterización WGS de MaBC, que descubrió variantes potencialmente relevantes, incluidos eventos estructurales en genes del cáncer, firmas HRD y mutaciones patogénicas de la línea germinal.
- Los resultados demuestran marcadores genéticos únicos y posibles objetivos de tratamiento en MaBC, lo que subraya la necesidad de adaptar las estrategias de tratamiento para esta población de pacientes poco estudiada. Estos hallazgos basados en WGS se suman al creciente conocimiento de la genómica de MaBC y resaltan la necesidad de ampliar la investigación sobre este tipo de cáncer.
- Los avances recientes en este campo incluyen un ensayo de fase 2 específico para hombres en Alemania que investiga la eficacia de la terapia endocrina en hombres. Además, las directrices recientemente publicadas abordan el tratamiento del MaBC.
Whole-Genome Sequencing Analysis of Male Breast Cancer Unveils Novel Structural Events and Potential Therapeutic Targets. Publicado: Marzo de 2024. Majd Al Assaad, Olivier Michaud, et al. Sitio web: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0893395224000322?via%3Dihub#sec4
Se informa:
- El desarrollo del cáncer es un proceso evolutivo que implica la adquisición secuencial de alteraciones genéticas que interrumpen los procesos biológicos normales, permitiendo que las células tumorales proliferen rápidamente y eventualmente invadan y metastaticen en otros tejidos.
- Se investigó la evolución genómica del cáncer de próstata mediante la aplicación de tres métodos de clasificación separados, cada uno diseñado para investigar un aspecto diferente de la evolución del tumor. La integración de los resultados reveló la existencia de dos tipos distintos de cáncer de próstata que surgen de trayectorias evolutivas divergentes, denominados tipos de enfermedades evolutivas canónicas y alternativas.
- Por lo tanto, proponen el modelo de evotipo para la evolución del cáncer de próstata en el que los tumores de evotipo alternativo divergen de los del evotipo canónico a través de la acumulación estocástica de alteraciones genéticas asociadas con alteraciones en la unión del ADN del receptor de andrógenos. El modelo unifica muchas observaciones moleculares previas, proporcionando un nuevo marco poderoso para investigar la progresión de la enfermedad del cáncer de próstata.
- La evolución del tumor es un proceso dinámico. que implica la acumulación de alteraciones genéticas que alteran los procesos celulares normales, dando lugar a fenotipos patológicos. Si bien algunos cánceres se pueden clasificar en subtipos, a menudo utilizando diferencias genómicas o transcriptómicas pronunciadas, los procesos evolutivos que dan lugar a esta variación son complejos y no se comprenden bien.
- En el cáncer de próstata se han propuesto esquemas de subtipificación basados en la presencia de alteraciones moleculares específicas, combinaciones de alteraciones, o perfiles de expresión génica. Sin embargo, investigaciones detalladas realizadas por los mismos investigadores de este y otros, han mostrado una heterogeneidad sustancial entre los tumores que presenta desafíos para asignaciones de subtipos simples o consistentes. Se ha demostrado que los estudios que investigan las diferencias evolutivas entre los tipos de cáncer de próstata categorizando los eventos moleculares como “tempranos” o “tardíos” son informativos sobre el inicio temprano y enfermedad agresiva, y también se ha demostrado que el orden temporal de las alteraciones genéticas está relacionado con el subtipo ETS. Sin embargo, los factores evolutivos que impulsan la aparición de subtipos de cáncer de próstata siguen en gran medida inexplorados.
Genomic evolution shapes prostate cancer disease type. Publicado: Marzo de 2024. Dan J. Woodcock, Atef Sahli, et al. Sitio web: https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(24)00038-7
Se informa:
- Los eventos extremos de contaminación del aire y la exposición moderada a partículas finas (PM 2,5 ) se asocian con un mayor riesgo cardiometabólico. El grupo de socorristas generales del Programa de Salud del World Trade Center (WTC) incluye a los socorristas del desastre del WTC.
- Se investigó si su exposición a este evento extremo de contaminación del aire (2001) se asoció con resultados metabólicos a largo plazo, independientemente de las asociaciones de la exposición a PM 2,5 a mediano plazo en etapas posteriores de la vida (2004-2019).
- La exposición al WTC autoinformada se derivó de un cuestionario. La exposición a PM 2,5 se derivó de un modelo basado en satélites. Se observó un aumento de 0,78 mg/dL (intervalo de confianza (IC) del 95%: 0,30, 1,26) en la glucosa y de 0,67 mg/dL (IC del 95%: 1,00, 2,35) en los niveles de colesterol asociado con un aumento en el rango intercuartílico de PM 2,5. en promedio 6 meses antes de la visita del estudio.
- Las categorías de exposición más altas del WTC también se asociaron con niveles más altos de colesterol (0,99 mg/dL, IC del 95%: 0,30, 1,67, para exposición intermedia) y glucosa (0,82 mg/dL, IC del 95%: 0,22, 1,43, para exposición alta).
- La mayoría de las asociaciones fueron mayores entre las personas con diabetes. Los eventos extremos de contaminación del aire y la exposición intermedia a PM 2,5 tienen consecuencias metabólicas independientes. Estas exposiciones contribuyeron a niveles más altos de glucosa y lípidos entre los que respondieron al WTC, lo que puede traducirse en un mayor riesgo cardiovascular. La edad promedio en el momento de la prueba fue de aproximadamente 52 años (la mínima fue 21 y la máxima fue 92), el 85% eran hombres, el 62,6% eran blancos no hispanos y el 13,1% tenían diabetes. Las mediciones de glucosa y colesterol total promediaron 102,02 mg/dL y 194,80 mg/dL, respectivamente.
- Además, el 9,4% de las muestras tenían niveles anormales de glucosa (>100 mg/dL) y el 11,5 % eran niveles anormales de colesterol total (>200 mg/dL).
- Los resultados de las pruebas excluidas debido a faltantes (n = 13,559) y los resultados de las pruebas incluidas tenían características similares excepto por un mayor porcentaje de personas blancas no hispanas y un porcentaje ligeramente menor de exposición relacionada con el WTC en los resultados de las pruebas incluidas
The Association of Air Pollution Exposure With Glucose and Lipid Levels. Publicado: Enero de 2024. Pablo Knobel, Allan C Just, et al. Sitio web: https://academic.oup.com/aje/article/193/1/87/7242978
